Αμνιοκέντηση τέλος για τη διάγνωση του Down;

Νέα πρωτοποριακή μέθοδος «ανακαλύπτει» το σύνδρομο Down με ειδική εξέταση αίματος και όχι απαραίτητα με αμνιοκέντηση, όπως γίνεται μέχρι σήμερα.

Oι έγκυες που ανήκουν στις ομάδες υψηλού κινδύνου για Τρισωμία 13 και σύνδρομο Down (άνω των 35 και με σχετικό ιστορικό) έως σήμερα «αναγκάζονται» να υπόκεινται σε διάφορες παρεμβατικές μεθόδους, προκειμένου ο γιατρός τους να διαπιστώσει αν το έμβρυο που κυοφορούν μπορεί να εμφανίσει τα παραπάνω σύνδρομα. Έτσι, μετά την εξέταση της αυχενικής διαφάνειας και τη διαπίστωση ότι το ρινικό οστό του εμβρύου είναι μη ορατό, ο γιατρός κρίνει απαραίτητη την αμνιοπαρακέντηση ή την εξέταση χοριακής λάχνης. Η αμνιοπαρακέντηση και η εξέταση χοριακής λάχνης αποτελούν έναν… τεράστιο πονοκέφαλο για όλες τις εγκυμονούσες και προκαλούν άγχος, νεύρα και πολλές φορές κατάθλιψη σχετικά με το αποτέλεσμα. Αν και σε σχέση με το παρελθόν οι εξετάσεις αυτές έχουν γίνει πολύ πιο ανώδυνες και ακίνδυνες, εντούτοις υπάρχει πάντα ένα ποσοστό, της τάξης του 1%, κατά το οποίο οι επεμβατικές μέθοδοι μπορεί να οδηγήσουν σε αποβολή, γεγονός που φέρνει πολλές έγκυες σε απόγνωση, μόλις πληροφορηθούν από το γιατρό τους κάτι όχι και τόσο... εύηχο, όπως «πρέπει να προχωρήσουμε σε αμνιοπαρακέντηση».

Ευχάριστα νέα!

Αν είστε πάνω από 35, περιμένετε το πρώτο σας παιδάκι και σας αγχώνει το ενδεχόμενο της αμνιοπαρακέντησης, έρχονται εξαιρετικά νέα που θα σας βγάλουν από τη δύσκολη θέση και πολύ περισσότερο θα… διαλύσουν κάθε αρνητική σας σκέψη. Σύμφωνα με μελέτες επιστημονικής ομάδας του πανεπιστημίου του Hong Kong, η ανίχνευση του συνδρόμου Down μπορεί να γίνει πλέον με μια εξειδικευμένη εξέταση αίματος. Πιο συγκεκριμένα, το ερευνητικό team με την εποπτεία του καθηγητή Dennis Lo του πανεπιστημίου του Χονγκ Κονγκ εξέτασε δείγματα αίματος (με την πιο εξελιγμένη τεχνολογία DNA) 753 εγκύων, που ανήκαν, όλες, σε ομάδες υψηλού κινδύνου για σύνδρομο Down, σε Χονγκ Κονγκ, Αγγλία και Ολλανδία. Στη συνέχεια ανέλυσαν αυτά τα δείγματα αίματος, τόσο γονιδιακά όσο και ορμονικά, προκειμένου να δουν αν υπάρχει τρόπος ανίχνευσης του συνδρόμου κατ’ αυτόν τον τρόπο. Πώς; Απλούστατα, οι ερευνητές εξέτασαν τα ελεύθερα ίχνη RNA και DNA του εμβρύου που κυκλοφορούν στο αίμα της μητέρας. Τελικά, 86 από τις εν λόγω γυναίκες κυοφορούσαν έμβρυα με σύνδρομο Down. Οι ερευνητές υποστηρίζουν πως τα αποτελέσματα της συγκεκριμένης εξέτασης είναι εξαιρετικά ακριβή σε ό,τι αφορά στην ανίχνευση του συνδρόμου Down στα έμβρυα και πως δεν υπάρχουν περιθώρια στατιστικού λάθους. Οι συντάκτες της έρευνας καταλήγουν στο συμπέρασμα ότι η εξέταση αίματος θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για να αποκλείσει το σύνδρομο Down σε εγκυμοσύνες υψηλού κινδύνου, χωρίς να χρειαστεί αμνιοπαρακέντηση ή εξέταση χοριακής λάχνης. Οπότε ο αριθμός των περιστατικών τα οποία χρειάζεται να αντιμετωπιστούν με κάποια παρεμβατική διαδικασία ενδέχεται να μειωθεί και έτσι να μειωθούν και οι κίνδυνοι και οι επιπλοκές που ενέχει κάθε παρεμβατική διαδικασία.

Πρόκειται για την πρώτη αξιόπιστη εξέταση αίματος που ανακαλύπτεται από επιστήμονες και υπόσχεται μέσα σε τρία με πέντε χρόνια περαιτέρω δοκιμών να φέρει την επανάσταση στην προγεννητική διάγνωση του συνδρόμου Down, καθώς θα πρόκειται για τον πλέον ανώδυνο και ακίνδυνο για το έμβρυο προγεννητικό έλεγχο. Όπως δήλωσε ο ίδιος ο dr Dennis Lo το νεο τεστ θα έχει θετικό αντίκτυπο στη σωτηρία περισσότερων εμβρύων από επικίνδυνες διαδικασίες.

Τι είναι το σύνδρομο Down;

Το σύνδρομο Down δεν είναι ασθένεια! Οι άνθρωποι δεν υποφέρουν από αυτήν, ούτε είναι θύματα. Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική κατάσταση που επηρεάζει 1 περίπου στις 600-700 γεννήσεις παιδιών. Ο όρος «σύνδρομο» σημαίνει ένα σύνολο κοινών χαρακτηριστικών, τα οποία είναι εμφανή όχι μόνο σωματικά αλλά και ως ένα βαθμό νοητικής ανεπάρκειας ή μαθησιακής δυσκολίας. Το σύνδρομο Down δημιουργείται από ένα παραπάνω χρωμόσωμα στο 21ο ζευγάρι, εξ ου και η ταξινόμηση ως Τρισωμία 21.

Πώς διαγιγνώσκεται;

Κατά τη διάρκεια της αυχενικής διαφάνειας (ένας σημαντικός υπέρηχος που πραγματοποιείται περίπου στην 12η εβδομάδα κύησης) ο γιατρός σας θα δει και την ύπαρξη ή μη του ρινικού οστού. Στην περίπτωση που το ρινικό οστό δεν είναι εμφανές, θα σας συστήσει επιπλέον εξετάσεις για να διακριβωθεί εάν πρόκειται για το σύνδρομο Down. Παρά την περί του αντιθέτου αντίληψη, τα περισσότερα μωρά με σύνδρομο Down γεννιούνται από νέες σε ηλικία μητέρες και όχι από μεγαλύτερες όπως θεωρούσαμε στο παρελθόν.

Πηγές: sciencedaily.com & British Medical Journal.